En este artículo vamos a conocer el motivo por el cuál al síndrome de Treacher Collins se le llama así. Esta enfermedad rara es una malformación craneofacial congénita rara, incurable y discapacitante afecta a uno de cada 50.000 nacimientos.
Este síndrome, desconocido para muchos, conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins cada 28 de mayo.
¿Por qué se le llama síndrome de Treacher Collins?
La Asociación Española de Treacher Collins explica en su web que el síndrome de Treacher Collins recibe ese nombre debido al cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932). Esta persona fue quien describió sus características esenciales en el año 1900.
Años más tarde, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
Este síndrome hace referencia a un desorden genético congénito, que afecta al cromosoma 5. Este provoca deformaciones craneofaciales muy peculiares. Los bebés que nacen con esta afectación, suelen nacer sin pómulos, con microtia (sin una o las dos orejas), la mandíbula no les crece, la faringe la tienen muy estrecha y también hay ocasiones que nacen con el paladar abierto.
Estas complicaciones acarrean problemas oculares, debido a la sequedad y úlceras en la córnea. También provocan problemas auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas).
Las personas afectadas por este síndrome cuentan con problemas en cuatro de los cinco sentidos, lo que les hace imprescindible tener a profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología.