La neurofibromatosis tipo 2 es un desorden genético que provoca una mutación en el cromosoma 22. También puede ser hereditaria, que se hereda de padres a hijos y aparece de forma espontánea.
Esta mutación provoca que se desarrollen tumores benignos en todo el sistema nervioso central, es decir, en todo el cuerpo. Este tipo de neurofibromatosis está considera como una de las 7.000 enfermedades raras y afecta a una de cada 50.000 personas.
Las personas con neurofibromatosis tipo 2 corren un mayor riesgo de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tipo de tumor más común en personas con neurofibromatosis tipo 2 es el schwannoma vestibular (también conocido como neuroma acústico).
Los schwannomas vestibulares se desarrollan a lo largo del nervio que transporta información desde el oído interno hasta el cerebro (el nervio auditivo). En pacientes con neurofibromatosis tipo 2, los schwannomas vestibulares suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos a una edad promedio de entre 18 y 24 años. Casi todos los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 desarrollarán schwannomas vestibulares bilaterales (en ambos lados) antes de los 30 años de edad.
También pueden desarrollarse tumores en otras partes del sistema nervioso. Estos incluyen los siguientes:
- Meningiomas – tumores que se forman en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal.
- Ependimomas – tumores que se forman en las células productoras de líquido en el cerebro o la médula espinal.
- Astrocitomas – tumores que se forman en el tejido de soporte del cerebro o de la médula espinal.
- Hamartomas retinianos – tumores que se forman en la parte trasera del ojo.
- También son comunes las cataratas y otros problemas oculares en personas con esta enfermedad.
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 2
Los expertos aseguran que es posible realizar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 con o sin pruebas genéticas.
En las personas sin antecedentes familiares conocidos de esta enfermedad, cualquiera de los siguientes confirma un diagnóstico clínico de la afección:
- Tumores tipo schwannoma vestibular bilaterales (en ambos lados)
- Tumor tipo schwannoma vestibular unilateral (en un lado) más dos cualesquiera de los siguientes:
- Meningioma
- Schwannoma
- Glioma
- Neurofibroma
- Catarata
- Meningiomas múltiples más uno de los siguientes:
- Schwannoma vestibular unilateral
- Dos cualesquiera de estos: schwannoma, glioma, neurofibroma o catarata
En las personas con antecedentes familiares conocidos de esta enfermedad, cualquiera de los siguientes confirma un diagnóstico clínico de la afección:
- Schwannoma vestibular (unilateral o bilateral)
- Dos cualesquiera de estos: meningioma, schwannoma, glioma, neurofibroma o catarata
Día Mundial
El Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 2 se celebra cada 22 de mayo, que tiene el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes, aunque para ello, se precisa investigación