Cada 28 de febrero, o 29 en año bisiesto, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras reciben este nombre porque cuentan con baja prevalencia, de hecho, según recogen los especialistas, su incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 personas. «Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan al 7% de la población mundial». Así lo asegura José Ángel Aibar, presidente de Fundación Síndrome de Dravet.
Dentro de las enfermedades raras encontramos multitud de tipos, con más de 6.000. Las más comunes son:
- Tetralogía de Fallot: cardiopatía congénita (de nacimiento) con cuatro defectos cardíacos que provocan que el corazón no distribuya el suficiente oxígeno al resto del cuerpo.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que causa la pérdida del control muscular.
- Miastenia gravis: enfermedad neuromuscular autoinmune que da lugar a debilidad y fatiga de los músculos.
Para ello, desde Todo Disca hemos contactado con José Ángel Aibar, que ha hablado sobre las enfermedades raras.
¿Qué se considera como enfermedad rara?
Las enfermedades raras o poco frecuentes son dolencias que reciben este calificativo por su baja prevalencia: menos de 1 de cada 2.000 habitantes las padece.
¿A cuántas personas afectan?
Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan al 7% de la población mundial. Esto significa que aproximadamente 350 millones de personas están afectadas por una o más de estas enfermedades, una cifra más que notable. En España se estima que 3 millones de personas padecen una enfermedad rara, mientras que la cifra se aumenta a los 30 millones en Europa.
Con respecto al síndrome de Dravet, considerado como enfermedad rara, los últimos estudios apuntan a una incidencia de 1 cada 16 mil nacimientos. Esta prevalencia nos llevaría a pensar que en España debería haber entre 2 y 3 mil pacientes con esta patología, sin embargo, solo alrededor de unos 500 pacientes podrían tener su diagnóstico correcto, lo que significaría que más de 3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet no conoce o tiene un diagnóstico incorrecto.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Por el momento hay descritas más de 6.000 enfermedades poco frecuentes.
¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?
Aunque hay que tener en cuenta que las enfermedades que son poco frecuentes en una región pueden ser comunes en otra, ya que su incidencia puede variar, en España algunas de las enfermedades raras más comunes son:
- Tetralogía de Fallot: cardiopatía congénita (de nacimiento) con cuatro defectos cardíacos que provocan que el corazón no distribuya el suficiente oxígeno al resto del cuerpo.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que causa la pérdida del control muscular.
- Miastenia gravis: enfermedad neuromuscular autoinmune que da lugar a debilidad y fatiga de los músculos.
¿Qué causa las enfermedades raras?
El origen de las enfermedades raras es muy variado. Aunque la mayoría son genéticas, causadas por cambios en los genes o los cromosomas, otras surgen de la exposición a infecciones o toxinas, de respuestas autoinmunes u, ocasionalmente, de respuestas adversas a intervenciones terapéuticas para otras enfermedades. En muchos casos, el origen de la enfermedad es desconocido.
Cuando la enfermedad es de origen genético, ésta puede ser heredada, transmitiéndose de una generación a otra, o bien producirse al azar, siendo el paciente la primera de la familia en ser diagnosticada.
En el caso concreto del síndrome de Dravet, en torno al 80 por ciento de los pacientes tiene una mutación en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 del canal de iones de sodio (Nav1.1). En un 90 por ciento de estos pacientes la mutación es de novo, es decir, ha surgido espontáneamente y no ha sido heredada de los progenitores.
¿A partir de qué edad se puede detectar una enfermedad rara?
La edad de detección depende de la enfermedad. Gran parte de las enfermedades poco frecuentes comienzan en la infancia; dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida. Como ejemplo, el síndrome de Dravet suele debutar en torno a los 6 meses de vida, con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes. Aunque inicialmente se pueda llegar a confundir con crisis febriles, benignas y comunes en muchos niños, a partir del segundo año de vida se suele observar un retraso en el desarrollo, problemas en el habla y trastornos motores, así como otras muchas comorbilidades según el niño crece.
¿Tienen un patrón común o algo relacionado estas enfermedades?
Existen algunas clasificaciones de las enfermedades raras que las agrupan en enfermedades del metabolismo, neurológicas, hepáticas, endocrinas, etc. No obstante, por muchas de estas enfermedades se presenta con un gran número de síntomas, cada uno de ellos con distinto grado de severidad según la persona que las padece. Por tanto, es complicado asignar un patrón común para todas las enfermedades raras.
Algo que las relaciona es el infradiagnóstico, ya sea debido a la falta de conocimiento de la enfermedad en sí por parte de los profesionales sanitarios, a la dificultad que éstos encuentran para acceder a información sobre otros pacientes con la misma enfermedad, y/o a los obstáculos que encuentran muchos pacientes para conseguir ser tratados por personas o centros especializados. De hecho, la obtención de un diagnóstico correcto para un paciente con una enfermedad rara puede tardar una media de 4 años.
Desde nuestra Fundación abogamos por un mayor conocimiento e implicación de los profesionales sanitarios en el ámbito de las enfermedades raras, así como por el potenciamiento de la genética clínica, cuya especialidad clínica sigue sin estar reconocida en nuestro país, con un impacto altamente negativo en los pacientes y familias con enfermedades de base genética, como es el síndrome de Dravet.
Jordi Évole tiene cataplexia, una enfermedad rara, y ha hablado de ella varias veces en televisión para darle visibilidad. ¿Crees que las enfermedades raras siguen siendo desconocidas?
Desde luego. Y alzar la voz de aquellos que las sufren, tanto en los medios de comunicación como frente a las agencias reguladoras, es una herramienta altamente poderosa.
En nuestra Fundación solemos decir que lo que no se conoce, no se cura, así que es tremendamente importante dar a conocer las enfermedades raras.
El conocimiento de ellas no solo supone un beneficio para el paciente y su familia, sino también para los gobiernos y la sociedad en general. Durante esa media de 4 años de búsqueda de diagnóstico, que en ocasiones puede llegar hasta los 10 años, el sistema nacional de salud estará invirtiendo fondos en pruebas diagnósticas y terapias erróneas hasta conseguir dar con las correctas, si es que esto llega a conseguirse. Además, los pacientes suelen requerir servicios asistenciales adicionales (ortopedia, fisioterapia, logopedia, transporte y vivienda adaptados, etc.), que también suponen un alto coste tanto para las familias como para el sistema., además de no poder acceder a los tratamientos más adecuados y específicos, incluyendo ensayos clínicos con terapias innovadoras, al desconocer la patología que se padece.
¿Cómo ha afectado la pandemia del Covid-19 a las enfermedades raras? (diagnóstico, tratamiento, recuperación…)
Según FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, “9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis generada por Covid-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas”. De hecho, una encuesta a 229 familias llevada a cabo por Fundación Síndrome de Dravet en colaboración con otras organizaciones internacionales de pacientes y profesionales sanitarios europeos mostró que más de la mitad de los pacientes con síndrome de Dravet, una encefalopatía del desarrollo y epiléptica rara asociada a mutaciones en el gen SCN1A, vieron sus consultas postpuestas, sin opción siquiera a asistencia remota, durante el periodo de confinamiento por la primera ola del COVID-19.
