El Día de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero. Si el año no es bisiesto, será el día 28, mientras que si es bisiesto, es el día 29. La rareza de la fecha 29 de febrero fue un hecho clave para la asignación de este día.
A partir de 2009, la celebración que había surgido como iniciativa esencialmente europea, comenzó a ser cada vez más global. En 2013 participaron más de 70 países. En España, fue designado como el Año Nacional de las Enfermedades Raras por el Ministerio de Sanidad. El objetivo de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Estos pacientes tienen verdaderos problemas para el diagnóstico, tratamiento y acceso a las ayudas necesarias para aliviar los síntomas de su enfermedad. En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras.
Una de cada 2000 personas
El objetivo no es otro que concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. La Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas.
Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos. Sin embargo, también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima, además, que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.
Las enfermedades raras más comunes, según un estudio de la Unión Europea, son: síndrome de Brugada, porfiria eritropoyética, Guillián-Barré, melanoma familiar, autismo hereditario, tetralogia de Fallot, esclerodermia, great vessels transportition.