Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para visibilizar la realidad de millones de personas que conviven con patologías poco frecuentes y que, en muchas ocasiones, enfrentan barreras para acceder a un diagnóstico preciso y tratamientos adecuados. A nivel global, más de 300 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
A pesar de los avances en investigación y de la creciente concienciación, los pacientes y expertos en enfermedades raras endocrinas alertan sobre la falta de soluciones terapéuticas eficaces. Estas patologías no solo afectan la salud física de quienes las padecen, sino que también impactan en su calidad de vida, con repercusiones emocionales y sociales que requieren una atención integral.
El reto de las enfermedades raras endocrinas
Se estima que el 80% de las enfermedades raras se manifiestan en la infancia, pero el resto pueden aparecer en la pubertad o en la edad adulta, sin estar siempre vinculadas a factores genéticos identificables. Dentro de este grupo se encuentran las enfermedades raras endocrinas, que presentan una gran heterogeneidad tanto en sus causas como en su evolución clínica.
Uno de los ejemplos más representativos es el hipoparatiroidismo, un trastorno hormonal causado por la producción insuficiente de la hormona paratiroidea (PTH), encargada de regular el calcio en el organismo. Esta condición puede derivar en complicaciones graves, como espasmos musculares, problemas renales, calcificaciones anormales en tejidos y deterioro cognitivo.
Según el Dr. Juan José Díez, jefe del servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, en Madrid, los pacientes con hipoparatiroidismo crónico pueden experimentar desde «hormigueos y calambres musculares frecuentes» hasta «trastornos del sueño, ansiedad y depresión«, afectando su bienestar diario.
Necesidad urgente de nuevas opciones terapéuticas
Actualmente, el tratamiento del hipoparatiroidismo en España se basa en la administración de suplementos de calcio y vitamina D activa. Sin embargo, este enfoque no reemplaza la hormona PTH, lo que deja a muchos pacientes con un control deficiente de la enfermedad. «Este tratamiento no es óptimo, ya que no aborda la raíz del problema», subraya el Dr. Díez.
Arantxa Sáez, presidenta de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (AECAT) y paciente de hipoparatiroidismo, denuncia que la enfermedad sigue siendo poco comprendida, incluso dentro del propio sistema de salud. «Los profesionales de urgencias y atención primaria no siempre reconocen la enfermedad, lo que agrava nuestra situación», destaca.
Desde Ascendis Pharma Iberia, su directora general, Nyssa Liebermann Noyola, reafirma el compromiso de la compañía con los pacientes de enfermedades raras endocrinas y con la investigación de nuevos tratamientos que permitan un mejor control de estas patologías. «Debemos aplaudir la fortaleza de los pacientes y seguir avanzando en soluciones innovadoras para mejorar su calidad de vida», concluye.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, los pacientes y especialistas hacen un llamado urgente a las autoridades sanitarias para que se priorice el desarrollo de nuevas terapias y se garantice un acceso equitativo a la atención médica. La visibilidad y el compromiso son esenciales para transformar la realidad de quienes viven con estas condiciones poco frecuentes.