El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021 se celebra el día 28 de febrero, con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras arroja luz sobre la comunidad global y diversa de más de 300 millones de personas: hombres, mujeres y niños, adolescentes, adultos jóvenes, adultos, personas mayores. Cada una de estas historias presenta a personas que viven con una enfermedad rara diferente, cada una de las cuales enfrenta desafíos similares.
En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia. Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.
Cuándo se considera una enfermedad rara
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en todo el mundo tienen tratamiento.
En busca de un diagnóstico
Los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con estas patologías en España o están en busca de diagnóstico han constituido siempre un colectivo vulnerable y con necesidades específicas al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas. Todo ello, lleva a las familias a pasar por sentimientos de desesperanza y soledad producidos por la incertidumbre, la ausencia de tratamiento y la falta de información sobre una enfermedad desconocida para ellas y para los profesionales sociosanitarios.
A esta realidad se suman ahora las consecuencias de la crisis de COVID-19. Una crisis que ha hecho que las familias sientan aún más la incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus o de la vacuna con la patología con la que conviven y al ver afectada su atención. Y es que 9 de cada 10 han visto interrumpido la atención social y sanitaria de su enfermedad con motivo de la COVID-194.
Esta crisis ha puesto de relieve la importancia de la coordinación social y sanitaria, de la investigación como única fórmula para lograr una solución o del valor de contar con profesionales preparados y comprometidos, estructuras y estrategias que aseguren el acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento.
1476 tipos de enfermedades raras
Actualmente y cómo se recoge desde la web oficial de FEDER, existen más de 1400 enfermedades raras. Estas son aquellas que han sido diagnosticadas entre los socios de la Federación Española de Enfermedades Raras. Consultar listado.
Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
- Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
- El 35,40% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
- Una de cada tres personas indica que requiere más de 6 horas diarias de apoyo en la asistencia personal de paciente
- Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (52,98% de los casos), desplazamientos (42,70% de los casos) o movilidad (40,99% de los casos) y sólo el 12,81% no necesita ningún apoyo.
- Sobre quién les proporciona el soporte: padres (60,41% de los casos), hijos (10,06% de los casos) o pareja (29,50% de los casos).
- 1 de cada tres (el 33,74%) tiene menos tiempo libre.
- El 10% dice haber perdido oportunidades laborares.
- El 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral.
- El 10,45% ha perdido oportunidades de formación.
