La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Cada 7 de septiembre se celebra el día Mundial de la Concienciación de Duchenne. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
Todo lo que quieras saber sobre la Distrofia Muscular de Duchenne lo puedes visitar en la siguiente página.
Síntomas
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Atraso en el habla y problemas de conducta
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
Duchenne: más en hombres que mujeres
La Distrofia Muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo. La gran mayoría de los pacientes con Duchenne son varones, uno de cada 3.500 niños nacidos en el mundo tienen Duchenne y son muy pocas las niñas que tienen esta enfermedad rara.
Los niños con Duchenne, pierden durante la infancia la capacidad de caminar y cuando llegan a adolescentes, pierden la capacidad de utilizar sus brazos, de llevar a cabo actividades cotidianas como escribir o alimentarse por sí mismos y se deteriora su capacidad para respirar. Finalmente, a medida que se convierten en hombres jóvenes con Duchenne (aunque muchos no llegan a la edad adulta), sucumben a la enfermedad y mueren debido a problemas respiratorios o de insuficiencia cardíaca.
Una buena atención médica, esencial
Los pacientes con Duchenne, necesitan urgentemente una buena atención médica. Necesitan tener acceso a centros especializados, a una atención multidisciplinar y a diagnósticos. Pero también tenemos que mejorar la situación relativa a la financiación de la atención médica, de los medicamentos y/o equipos.
Por último, es absolutamente esencial, que los chicos con Duchenne obtengan un mejor acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje.
El acceso a una buena atención y recursos, no sólo mejoraría la calidad de vida de los pacientes con Duchenne, se ha demostrado que también prolongarían su vida útil entre 10 y 20 años.
Existe una buena y amplia atención médica, pero la mayoría de los chicos con Duchenne siguen sin tener acceso a ella y tampoco tienen a su alcance los recursos que necesitan. Por ello, se debe abordar esta problemática y encontrar las distintas formas de mejorar la situación de todos los pacientes con Duchenne.
Actualmente no existe cura para la Distrofia Muscular de Duchenne, pero por primera vez en la historia, se están desarrollando varios fármacos. En Europa, un primer fármaco ya ha recibido la Aprobación Condicional. Ahora se debe asegurar que todos los pacientes con Duchenne se beneficiarán de los nuevos tratamientos tan pronto como sea posible.
Todas las personas que quieran pueden visitar la página web dedicada al Día Mundial de la Concienciación de Duchenne www.worldduchenneawarenessday.org.
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